文章概要:

1. AlphaMissense是Google DeepMind團隊的新型人工智能模型，專注于分析DNA突變的影響，可加速罕見疾病研究。它以高準(zhǔn)確度預(yù)測錯義變異致病性，為醫(yī)學(xué)研究提供了新工具。

2. 該模型結(jié)合了自然語言處理和生物學(xué)知識，可為遺傳學(xué)家和醫(yī)生提供有關(guān)患者DNA中潛在基因突變的重要信息，幫助更快診斷和治療遺傳性疾病。

3. AlphaMissense不僅有助于個體基因突變研究，還展示了人工智能在生物學(xué)領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用潛力，有助于更好理解整個基因組的表達方式。

站長之家(ChinaZ.com) 9月20日 消息:近期，Google DeepMind發(fā)布了一款名為AlphaMissense的新型人工智能模型，該模型專注于分析DNA突變對健康的影響，預(yù)測基因錯義變異的致病性，從而加速了罕見疾病的研究。該模型不僅為醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域帶來了革命性的工具，還展示了人工智能在生物學(xué)中的廣泛應(yīng)用潛力。

研究人員發(fā)現(xiàn)，基因錯義變異是導(dǎo)致許多遺傳性疾病的原因之一，但在人類基因組中存在數(shù)以百萬計的這類變異，大多數(shù)對健康無害。因此，識別哪些變異實際上可能導(dǎo)致疾病一直是一個巨大的挑戰(zhàn)。過去的研究需要耗費數(shù)月的時間來分析單個錯義變體的影響，而且結(jié)果也不總是準(zhǔn)確。

圖源備注：圖片由AI生成，圖片授權(quán)服務(wù)商Midjourney

AlphaMissense的突出特點是其高度準(zhǔn)確的預(yù)測能力。它可以為每種錯義變異分配一個0到1之間的致病性評分，評分越高，該變異導(dǎo)致疾病的可能性越大。研究表明，AlphaMissense的準(zhǔn)確度達到了驚人的90%，其中89%的變異已經(jīng)被正確分類。這意味著遺傳學(xué)家和醫(yī)生可以更快速地識別患者DNA中的潛在基因突變，從而更迅速地進行診斷和治療。

與AlphaFold等模型不同，AlphaMissense的工作方式更像是一個經(jīng)過生物學(xué)訓(xùn)練的語言模型，它了解蛋白質(zhì)中氨基酸的正常序列，并能夠檢測到異常。這使得它能夠更好地理解基因錯義變異的影響，并為研究人員提供寶貴的信息。

除了幫助研究特定基因變異是否致病，AlphaMissense還展示了人工智能在生物學(xué)中的更廣泛應(yīng)用潛力。它可以幫助我們更深入地理解整個基因組的表達方式，從而有助于解開基因和健康之間更多的謎團。

然而，研究人員也強調(diào)，AlphaMissense的預(yù)測結(jié)果不應(yīng)單獨使用，而應(yīng)用于指導(dǎo)實際研究。它可以幫助快速排除不太可能導(dǎo)致疾病的基因變異，但最終的診斷和治療仍需要深入的臨床研究。

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